广妇儿医院设立罕见病医学中心,推动加快申请“港澳药械通”定点医疗服务。

12月25日,广州市妇女儿童医疗中心罕见病医学中心在增城院区正式启用,以更充裕的空间为患者提供更高效的诊疗服务。同时,罕见病医学中心启用后,广妇儿将加快申请“港澳药械通”定点医院,以开通更多的罕见病用药可及渠道。

3间多学科会诊室提高诊疗效率

广妇儿遗传与内分泌科主任医师张文介绍,我国对于罕见病的定义是患病率在0.1‰以下的疾病,大约有7000余种,我国的罕见病患病数约为2000万人,据估算,我国尚未诊断的罕见病有60%左右。

广妇儿目前在国家卫健委罕见病注册登记系统中登记病例达14730例,居全国前列,为全省之冠(占比约40%),诊断罕见病病种111种,占第一批罕见病目录的92%(111/121),其中80%为遗传代谢病。

广妇儿罕见病医学中心负责人、内分泌疾病与罕见病诊疗专家刘丽介绍,在增城院区开设罕见病医学中心后,增城院区将在每周7天都开设门诊,并为患者提供更为高效、便利的诊疗服务。

刘丽介绍,与珠江新城院区相比,增城院区的罕见病中心空间更大,有3间多学科会诊中心可以同步使用,病人的就诊效率将得到提升,“我们内分泌疾病、罕见病往往都需要不同学科会诊,珠江新城院区的多学科会诊室只有一间,经常是排得满满的,病人要排队很久,这里(增城院区)设了3间多学科会诊室,就可以同步使用”。

同时,增城院区的罕见病中心也设置了远程会诊中心,方便与外地医院进行远程会诊;增城院区还有专门的病房,目前有十余张床位,今后床位数还可根据需要进行弹性调整。

广妇儿罕见病医学中心负责人、内分泌疾病与罕见病诊疗专家刘丽。

将加快申请成为“港澳药械通”定点医院 以引进更多罕见病药物

除了诊疗工作,广妇儿罕见病中心还将继续加强对罕见病药物可及性及支付问题的推动。

广州妇儿医疗中心主任周文浩。

由于罕见病药物往往是“孤儿药”,市场小、价格高,患儿及家长面临用药难、用药贵的问题,广州妇儿医疗中心主任周文浩表示,罕见病医学中心启用后,广妇儿将加快申请成为“港澳药械通”定点医院,以开通更多的罕见病用药可及渠道。

“比如治疗罕见病黏多糖贮积症IVA型的药品唯铭赞,它在国内市场的注册将在明年5月到期,到时国内患儿就无法正常用药,但如果可以通过‘港澳药械通’引进这种药物,在国内用药就有了可能”,刘丽表示,如果能够顺利打通“港澳药械通”渠道,数百种国内未上市的罕见病药物都有希望引入使用。

广州市妇儿医疗中心在罕见病诊疗方面一直在广东省居前列。据介绍,于1989年建立了华南地区首个小儿内分泌遗传代谢病专科实验室,之后率先开展血尿代谢病筛查、溶酶体贮积病酶学检测,2017年起建立了全外显子基因检测技术诊断儿童遗传病、罕见病,完成6千余例罕见疾病家系的全外显子基因变异分析,2019年成为广东省罕见病诊疗协作网牵头医院。

周文浩介绍,此次成立罕见病医学中心后,不光是在罕见病诊疗方面,广妇儿还将组建临床研究中心,借助广妇儿的出生队列研究室、临床生物资源库、新生儿筛查中心等一体化支撑平台开展科学研究,建设罕见病诊疗研究的新高地。

采写:南都记者 李文 通讯员 周密 李雯 谭炳科